M
Mynet Sağlık Haberler
Guest
Adana’da yaşayan 7 yaşındaki Ahmet Kaplan’a, dünyada çok nadir görülen ve literatürde dahi yer almayan bir ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantı teşhisi konuldu. Peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine yol açan bu genetik bozukluk nedeniyle kas hastalığıyla mücadele eden küçük Ahmet’in annesi Ülkü Kaplan, gözyaşları içinde bilim insanlarına seslendi.
Gözyaşları içinde seslendi: Bu varyantın tedavisi varmı? Literatürde dahi yer almayan çok nadir hastalık…
Gözyaşları içinde seslendi: Bu varyantın tedavisi varmı? Literatürde dahi yer almayan çok nadir hastalık…